Générique duphaston
Syndrome de Fanconi
D’après le Dr Frédéric Hébert (Université de Montréal, Canada) et la Dre Dominique Mounier (CHU de Toulouse, France), « les malformations congénitales du tube neural représentent un risque majeur pour les nouveau-nés, qui risquent alors de développer des malformations congénitales et des troubles neurologiques graves. »
« Ce syndrome est dû à une anomalie du chromosome 19 qui se caractérise par un dysfonctionnement du tube neural chez la personne atteinte, et ce dans les deux premières années de sa vie.
Les deux principales anomalies observées chez le syndrome de Fanconi sont les suivantes :
- Une hétérogénéité de la maturation cellulaire ;
- Une hyperexpression de la myostatine ;
- Un défaut de réplication de l’ADN ;
- Des anomalies de la synthèse protéique.
« L’hétérogénéité des cellules est due à une hyperprolifération cellulaire. En effet, lorsque la prolifération cellulaire est trop importante, les cellules ne se différencient pas en ce qui est communément appelé un « épithélium », qui constitue le tissu normal des parois de l’utérus.
La deuxième anomalie est que la myostatine est hyper-exprimée, et ceci chez tous les patients.
Diagnostic et prise en charge
Dans le cas du syndrome de Fanconi, le diagnostic repose sur l’âge, la fréquence des anomalies et le nombre de grossesses non désirées.
Les anomalies les plus fréquentes du syndrome de Fanconi sont celles concernant la maturation du tube neural :
- une anomalie de la migration de l’embryon vers le tube neural,
- une anomalie du tube neural ;
- une anomalie du développement du tube neural au stade embryonnaire (13 semaines) ;
- une anomalie du tube neural en phase de développement du fœtus (4 mois) ;
- une anomalie du tube neural à la fin du développement fœtal ;
- un syndrome de dysplasie fœtale (cicatrices et malformations).
Les tests génétiques sont effectués
Le test génétique permet de déterminer la présence du syndrome. Il est disponible en France depuis le mois de janvier 2006. Il est proposé aux femmes pour qui les deux premières analyses sont négatives, afin de leur permettre de décider de la poursuite de la grossesse ou non. Il est conseillé d’effectuer ce test sur les 10 premières grossesses possibles.
L’anomalie chromosomique la plus fréquente du syndrome de Fanconi est celle du chromosome 19. Les anomalies du tube neural, de la moelle osseuse, de la rétine et de la matrice extracellulaire sont rares, mais peuvent être identifiées dans plus de 30% des cas. Il existe des anomalies de réplication de l’ADN dans le tube neural. Les malformations cardiaques, oculaires, cranio-faciales et les anomalies du tube neural touchent plus de 50% des patients. La forme néonatale du syndrome est la plus fréquente (plus de 40% des patients) et les malformations du tube neural, oculaires et des voies respiratoires sont très rares. Il n’existe pas de formes plus sévères.
Le traitement
Le traitement est chirurgical. Il consiste à remplacer le tube neural de la personne par un tube neural.
La prise en charge des malformations congénitales du tube neural, dans le cadre du syndrome de Fanconi repose sur le traitement chirurgical. Ce dernier consiste à remplacer le tube neural, en enlevant le tube neural touché, et en remplaçant le tube par un tube neural normal. Ce traitement est chirurgical, mais il est également possible de pratiquer une intervention génétique pour corriger certaines anomalies du tube neural et des anomalies génétiques.
Le pronostic
La forme néonatale du syndrome de Fanconi est la forme la plus fréquente du syndrome de Fanconi, avec 40% des patients.
Le pronostic des malformations congénitales du tube neural du syndrome de Fanconi est excellent. La prise en charge repose sur une stabilisation du syndrome, avec un suivi régulier de la mère et des grossesses et la surveillance du développement du fœtus. Les anomalies génétiques du tube neural sont rarement observées et le pronostic est plutôt bon, avec un taux de réussite de 95%.
Autres maladies
Il existe d’autres syndromes génétiques similaires au syndrome de Fanconi, et dont la prise en charge reste plus difficile.
Le syndrome de Fanconi et les autres syndromes génétiques proches sont rares, et le diagnostic n’est possible que chez des femmes dont les deux premières analyses de sang ont été négatives. La recherche génétique est donc souvent difficile et coûteuse pour les patientes. »
Sources
Source : Dr Frédéric Hébert (Université de Montréal, Canada) et la Dre Dominique Mounier (CHU de Toulouse, France), « Les malformations congénitales du tube neural constituent un risque majeur pour les nouveau-nés, qui risquent alors de développer des malformations congénitales et des troubles neurologiques graves.
Gyneco
Où se fait la mammographie? Quels sont les examens du premier trimestre?
Ces questions sont primordiales pour vous en tant que femme, car la première mammographie peut révéler une malformation et il est essentiel de savoir si vous avez un diagnostic précis avant d’envisager un traitement.
Les centres de référence des cancers et centres de dépistage proposent de nombreux examens du premier trimestre, pour lesquels un rendez-vous est déjà fixé avec un spécialiste. Vous serez informée des examens proposés.
Pour une première mammographie, prenez rendez-vous auprès d’un centre de référence des cancers ou de dépistage.
Pour connaître la liste des centres de référence des cancers et des centres de dépistage :
- Site du Ministère des Solidarités et de la Santé :
- site internet
- Site de l’Institut National du Cancer
Pour en savoir plus :
Liste des centres de référence des cancers et des centres de dépistage :
Quels sont les examens du deuxième trimestre?
Le deuxième trimestre est le trimestre pendant lequel votre enfant peut encore être atteint par la maladie.
Les examens du deuxième trimestre concernent le dépistage de la maladie et permettent d’identifier la maladie et d’anticiper son évolution. En fonction de l’évolution de la maladie, d’autres examens peuvent être prescrits.
Vous serez informée de la suite réservée à votre enfant.
Vous êtes enceinte ?
La grossesse est une période à risque pour la maman et son enfant. Une prise en charge adaptée est nécessaire pour éviter les conséquences de la maladie et assurer le bon déroulement de votre grossesse.
Les risques sont multiples. Le plus important est la survenue d’un accouchement prématuré.
Sponsors
|
|
 |
 |
 |
 |
 |
 |